Бомбейский феномен представляет собой одну из самых редких групп крови на планете. Осознание его характеристик имеет значительное значение для медицины, особенно в сфере переливания крови. Повышение информированности о бомбейском феномене может привести к более внимательному отношению к донорству и развитию программ, поддерживающих людей с редкими группами крови. Изучение этого феномена способствует как научному, так и социальному прогрессу, что делает данную тему важной и актуальной для дальнейшего исследования.

Задача: провести анализ научной и методической литературы и обобщить собранные сведения.

Групповая принадлежность крови представляет собой биологический показатель, который определяется генетически и зависит от наличия или отсутствия специфических антигенов (изоантигенов) и антител (изоантител) в эритроцитах и плазме человека. Исследования, направленные на изучение системы групп крови, начались с работ К. Ландштейнера в 1900-1901 годах, когда он выделил три основные группы – A, B и C, а позже, в те же годы, D. K. и A. Schturli описали четвертую группу. В 1906 году Дж. Янский подтвердил наличие четырех групп крови и предложил классификацию, которая до сих пор широко используется: I (0), II (A), III (B) и IV (AB).

Группы крови делятся в зависимости от наличия агглютиногенов, которые способствуют выработке антител. В группе II содержится антиген А, в группе III – антиген В, а в группе IV – оба антигена А и В. В группе I агглютиногены отсутствуют, но имеется антиген Н, который участвует в образовании других антигенов.

В пятой группе крови отсутствуют антигены A, B и H. Тем не менее, многие люди не осведомлены о существовании этой группы, известной как «бомбейский феномен». Эта уникальная характеристика была открыта и описана Ю.М. Бхенде в 1952 году. В 1955 году ученые обнаружили ранее неизвестный генный локус H и подтвердили, что основой бомбейского феномена является рецессивный эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором рецессивный ген из одной аллельной пары подавляет действие как рецессивного, так и доминантного гена из другой пары. Эпистатический ген h в гомозиготном состоянии (hh) препятствует проявлению доминантных аллелей IA и IB в системе AB0. В результате генотипы IAI-hh, IBI-hh и IAIBhh имеют признаки первой группы крови. Аллель H является нормальным доминантным аллелем. Генотипы IAI-H_, IBI-H_ и IAIBH_ соответствуют фенотипически второй, третьей и четвертой группам крови соответственно, в то время как генотип I0I0H_ соответствует первой группе крови.

Первые зафиксированные случаи отсутствия антигенов A, B и H у людей были зарегистрированы в Индии, где эта аномалия встречается наиболее часто – 1 случай на 7600. В процессе массовых анализов крови, проводимых во время вспышек малярии, были выявлены несколько людей, чья кровь не относится ни к одной из четырех известных групп из-за отсутствия антигенов. На поверхности эритроцитов находятся углеводы, которые действуют как антиген 0 или антиген H. Под влиянием определенных ферментов антиген H может трансформироваться в антигены A или B. Ген 0 не участвует в синтезе этих ферментов. Если на поверхности эритроцитов не образуются агглютиногены, то есть отсутствует исходный антиген H, такая кровь называется бомбейской. Ее уникальность заключается в том, что без антигена H, который является «основным кодом», невозможно преобразовать кровь в другие антигены. В некоторых случаях на поверхности эритроцитов могут присутствовать различные антигены. Первая группа крови отличается тем, что в ней отсутствуют антигены, но присутствует антиген H. Вторая группа содержит антиген A, третья – антиген B, а четвертая группа имеет оба антигена A и B. У людей с пятой группой крови отсутствуют все антигены, включая H, который отвечает за кодирование. Даже если в организме имеются ферменты, способные преобразовать H в другой антиген, это невозможно из-за его отсутствия. По мнению ученых, возникновение новой группы крови в Индии связано с разрешением браков между близкими родственниками. Индийское законодательство позволяет сохранять родственные связи внутри каст, что способствует поддержанию социального статуса и семейного богатства. Эндогамия, инбридинг и родственные связи способствуют увеличению частоты редких рецессивных аллелей, например, бомбейского фенотипа.

Люди с пятой группой крови ведут жизнь, подобную миллионам других, обладающих различными группами, однако им приходится сталкиваться с некоторыми трудностями, такими как поиск донора. При необходимости переливания крови можно использовать только пятую группу. В то же время, бомбейская кровь подходит для всех групп и не вызывает отрицательных реакций. Установление отцовства в подобных случаях может быть затруднительным, поскольку процесс становится более сложным. Определение родственных отношений основывается на обнаружении специфических белков, которые отсутствуют у людей с бомбейским синдромом. Таким образом, в ситуациях, когда возникают сомнения, могут понадобиться более детальные генетические исследования. В современной медицине не зафиксировано заболеваний, связанных с этой редкой группой крови, что, вероятно, связано с её низкой распространённостью. Существует мнение, что многие люди с этой особенностью не осознают ее наличие. Для таких пациентов серьезной проблемой является нехватка бомбейской крови в донорских запасах, что обусловлено ее редкостью.

Эта аномалия считается недостаточно изученной. Без сомнения, бомбейский синдром усложняет и без того сложный процесс гемотрансфузии, а наличие пятой группы крови может угрожать жизни и здоровью в случае необходимости переливания. Некоторые исследователи полагают, что это эволюционное преобразование может иметь благоприятные последствия в будущем, так как данная структура биологической жидкости считается более совершенной по сравнению с другими распространенными группами.